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ICAP ARGDEBRA

En el segundo grupo se encuentran las aneuploidías, con un complemento distinto a la cifra
del número diploide de cromosomas (2n + 1, 2n - 1), o sea, un múltiplo no exacto del número
haploide. Sus causas principales son la no disyunción y la anafase retardada.

La no disyunción es un fallo en la segregación de los cromosomas homólogos, que puede
ocurrir en la primera o segunda división meiótica o en ambas a la vez. De aquí resulta una
distribución desigual de un par de cromosomas homólogos entre células hijas, por lo que una
de estas tiene los dos cromosomas del par y la otra ninguno. Esto determina que al ocurrir la
fecundación en el cigoto aparezca un número anormal de cromosomas. Cuando la no
disyunción se origina en el curso de divisiones meióticas sucesivas o en ambos gametos, se
forman cigotos con un número anómalo de cromosomas solo descritos en el cromosoma X.
La no disyunción puede ocurrir también durante la mitosis, después de la formación del cigoto.
En este caso los materiales cromosómicos que no se separan establecen dos líneas celulares:
una trisómica y una monosómica (probablemente no viable, a excepción del cromosoma X).
En la anafase retardada, uno de los cromosomas se retrasa en ir hacia el polo celular y al
terminar la telofase se pierde.

Las aberraciones estructurales pueden definirse como cambios en la estructura normal de los
cromosomas, por la rotura de estos, seguida de reconstitución anormal. Estas roturas son
poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por gran variedad de agentes: radiaciones,
infecciones virales y productos químicos entre otros. Son heredables, siempre y cuando
sucedan en los cromosomas de las células germinales, pues originan cariotipos anormales en
la siguiente generación.

Las alteraciones estructurales ocurren de manera equilibrada o desequilibrada. En esta última,
hay una ganancia o pérdida del material genético, mientras que en la primera, solo existe una
redistribución de este. En los sitios de roturas y nuevas uniones de fragmentos cromosómicos,
puede haber daño estructural o funcional permanente de un gen o de solo algunos de ellos.
A pesar de que no hay una pérdida visible de material, la aberración puede identificarse como
desequilibrada mediante un fenotipo anormal, y confirmar el defecto cromosómico por análisis
molecular del ADN.

Se describen diferentes tipos:

‒ Deleción: Pérdida de un fragmento del cromosoma y, por lo tanto, de la información genética
en él contenida, por lo que deleciones de grandes porciones son incompatibles con la vida.
Puede ser terminal o intersticial y el 10-15 % se deben a alteraciones balanceadas en uno de
sus padres.

‒ Duplicación: Presencia de un fragmento adicional originado por entrecruzamiento desigual
en la meiosis, que produce genes con deleción en un cromosoma y duplicación en el otro. Es,
además, un mecanismo evolutivo.

‒ Inversión: Reconstitución invertida de un segmento después de una rotura. En el individuo
que la porta generalmente no hay expresión fenotípica, pero puede dar lugar a cigotos no
viables por error en el apareamiento durante la división celular.

‒ Translocación: Es la transferencia o intercambio de segmentos entre cromosomas no
homólogos, lo que requiere la rotura de ambos con reconstitución anormal. Casi siempre las
translocaciones recíprocas no conducen a fenotipo anormal, pero pueden provocar gametos
desequilibrados, por lo que implican un alto riesgo de descendencia anormal. En las
translocaciones robertsonianas, las roturas ocurren en los centrómeros y por lo general entre
dos cromosomas acrocéntricos, y se intercambian brazos cromosómicos enteros.

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