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ICAP ARGDEBRA
‒ Aunque los genes solo representan el 3 % del material estudiado, el 93 % de las secuencias
estudiadas se transcribe (se copia). Se creía que la función primaria del ARN era codificar
proteínas, pero se han descubierto formas de ARN con función reguladora.
‒ Cada persona tiene en promedio unas 75 variantes del tipo de los polimorfismos de un
simple nucleótido (SNPs) que podrían influir en las enfermedades heredadas.
No obstante, la tecnología del ADN ha revolucionado el diagnóstico de un grupo de afecciones
genéticas y ya se han identificado más de 12 000 genes, cuya tercera parte es causante de
enfermedades. Así se ha ampliado el alcance del diagnóstico prenatal de las enfermedades
genéticas y la identificación de los portadores de genes que entrañan riesgo para la
descendencia, lo cual sin lugar a dudas vislumbra las perspectivas que abre la Genética
aplicada a la Medicina.
4.-APROXIMACIONES ÚTILES DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA
PARA EL MÉDICO CLÍNICO
Las enfermedades genéticas, muchas veces denominadas enfermedades raras, son en
realidad más frecuentes de lo pensado. En los países desarrollados son responsables directas
de una tercera parte de los ingresos hospitalarios. Un 3 % del total de recién nacidos presenta
alguna anomalía congénita y el 7 % de la población desarrolla alguna enfermedad genética
durante su vida, casi siempre crónica e incapacitante (WHO, 2012).
En Cuba, cuyo sistema de salud alcanza cobertura universal, es de acceso gratuito y se
muestra una transición epidemiológica caracterizada fundamentalmente por una baja tasa de
mortalidad infantil, escolar y preescolar, un incremento de la esperanza de vida, una alta
prevalencia de las enfermedades crónicas no trasmisibles, cada vez con más frecuencia los
clínicos tendrán entre sus pacientes a individuos y familias que padecen enfermedades
genéticas.
Si se toma como referencia tan solo la prevalencia estimada de las enfermedades
monogénicas en las edades adultas y los datos demográficos actuales de la población
cubana, se espera la atención de un número significativo de casos en nuestra práctica médica
(tabla 4.1).
Tabla 4.1. Estimado de casos con afecciones genéticas monogénicas existentes en la
población, según grupos de edad y su frecuencia de aparición
Porcentaje de
aparición
a esas edades Estimado de casos
Población Grupos de edad de enfermedades que padecerían
censal seleccionados enfermedades
genéticas
monogénicas genéticas
(%)
3 068 222 Pubertad a 50 años 8-9 1-2 260 799 2 340
Más de 50 años
1 559 719
La sospecha diagnóstica de una afección genética precisa una visión integradora: ver el todo
y no sus partes, téngase en cuenta que el carácter multisistémico de las enfermedades
genéticas es una condición per se y trae consigo muchas veces la entrada del paciente al
sistema sanitario del cual demanda la atención especializada del órgano o sistema que
domine el cuadro clínico, por ejemplo en la enfermedad de Wilson puede ser la atención
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