Page 40 - MODULO 1 DE MEDICINA INTERNA_Neat
P. 40
ICAP ARGDEBRA
neuropsiquiátrica por las alteraciones conductuales o la atención por gastroenterología debido
a las manifestaciones digestivas o la atención oftalmológica por las manifestaciones oculares.
Por eso, esta habilidad altamente desarrollada en el médico clínico deviene en pilar
fundamental.
La distribución de las enfermedades genéticas según su expresión por sistemas y aparatos
se comporta de la manera siguiente:
‒ Expresión multisistémica: 70 %.
‒ Expresión metabólica: 47 %.
‒ Expresión en el sistema nervioso: 43 %.
Mayor que el 15 % y menor que el 20 %:
‒ Sangre.
‒ Hígado y páncreas.
‒ Esqueléticas.
‒ Ojos.
‒ Intertegumentos.
Mayor que el 10 % y menor que el 15 %:
‒ Genitourinario.
‒ Endocrino.
‒ Circulatorio.
‒ Muscular.
‒ Sistema inmunológico.
Menos del 10 %
‒ Digestivo.
‒ Extremidades y oídos.
‒ Respiratorio y dentición.
¿Cómo reconocer la enfermedad genética?
Para el reconocimiento de una enfermedad genética, al igual que en cualquier campo de la
Medicina, el primer paso es pensar en ella y conocer su clínica, es decir, es necesario algo
que se ha llamado “ojo clínico”, o nivel de sospecha mínimo, para estar atento y encontrar
formas raras de alteraciones que pueden constituir enfermedad genética y deben ser
manejadas correctamente.
Es muy importante la historia familiar, cuya obtención descansa sobre todo en un buen
interrogatorio, debe completarse con un árbol genealógico, el cual permite determinar algún
patrón de herencia mendeliana, si es que lo hubiera o al menos advertir si pudiera tratarse de
un patrón no tradicional de herencia.
¿Qué aspectos en la obtención de la historia familiar adquieren especial relevancia en
las condiciones genéticas?
‒ Encontrar familiares que conozcan bien la historia familiar para obtener la mayor
información posible y que sean muy pocos los datos omitidos u olvidados.
‒ Para la confección de los árboles genealógicos deben usarse los símbolos establecidos, de
forma tal que permita a otros profesionales interpretar la información de forma correcta (Fig.
4.1).
40