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ICAP ARGDEBRA

               neuropsiquiátrica por las alteraciones conductuales o la atención por gastroenterología debido
               a las manifestaciones digestivas o la atención oftalmológica por las manifestaciones oculares.
               Por  eso,  esta  habilidad  altamente  desarrollada  en  el  médico  clínico  deviene  en  pilar
               fundamental.

               La distribución de las enfermedades genéticas según su expresión por sistemas y aparatos
               se comporta de la manera siguiente:
               ‒  Expresión multisistémica: 70 %.
               ‒  Expresión metabólica: 47 %.
               ‒  Expresión en el sistema nervioso: 43 %.

               Mayor que el 15 % y menor que el 20 %:
               ‒  Sangre.
               ‒  Hígado y páncreas.
               ‒  Esqueléticas.
               ‒  Ojos.
               ‒  Intertegumentos.

               Mayor que el 10 % y menor que el 15 %:

               ‒  Genitourinario.
               ‒  Endocrino.
               ‒  Circulatorio.
               ‒  Muscular.
               ‒  Sistema inmunológico.

               Menos del 10 %
               ‒  Digestivo.
               ‒  Extremidades y oídos.
               ‒  Respiratorio y dentición.

               ¿Cómo reconocer la enfermedad genética?

               Para el reconocimiento de una enfermedad genética, al igual que en cualquier campo de la
               Medicina, el primer paso es pensar en ella y conocer su clínica, es decir, es necesario algo
               que se ha llamado “ojo clínico”, o nivel de sospecha mínimo, para estar atento y encontrar
               formas  raras  de  alteraciones  que  pueden  constituir  enfermedad  genética  y  deben  ser
               manejadas correctamente.

               Es  muy  importante  la  historia  familiar,  cuya  obtención  descansa  sobre  todo  en  un  buen
               interrogatorio, debe completarse con un árbol genealógico, el cual permite determinar algún
               patrón de herencia mendeliana, si es que lo hubiera o al menos advertir si pudiera tratarse de
               un patrón no tradicional de herencia.


               ¿Qué aspectos en la obtención de la historia familiar adquieren especial relevancia en
               las condiciones genéticas?
               ‒   Encontrar  familiares  que  conozcan  bien  la  historia  familiar  para  obtener  la  mayor
               información posible y que sean muy pocos los datos omitidos u olvidados.

               ‒  Para la confección de los árboles genealógicos deben usarse los símbolos establecidos, de
               forma tal que permita a otros profesionales interpretar la información de forma correcta (Fig.
               4.1).




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