Page 45 - MODULO 1 DE MEDICINA INTERNA_Neat

ICAP ARGDEBRA

Manchas oscuras periorificiales,
Síndrome de Peutz- Autosómica sangramientos digestivos bajos
Jeghers dominante
por pólipos intestinales

Fallo hepático, color ocre en la
Autosómica piel, disfunción de la médula
Hemocromatosis
recesiva ósea. Se observa mayormente
en varones
Fallo hepático, manifestaciones
Autosómica extrapiramidales y
Enfermedad de Wilson
recesiva psiquiátricas, anillo de Keyser
Flasher en la córnea
Tabla 4.2. (continuación)

Sistema Enfermedad Patrón de herencia Principales
afectado genética manifestaciones clínicas

Riñones aumentados de
volumen, insuficiencia renal
crónica, hipertensión arterial
Enfermedad Autosómica Hematuria macroscópica,
poliquística renal dominante sordera, nefritis y fallo renal
Nefritis de Alport Recesiva ligada al X Fallo renal por hipoplasia o
Síndrome branquio- Autosómica displasia renal, hoyuelos
oto-renal dominante preauriculares o

malformaciones auriculares,
fístulas branquiales

Hipoplasia de uñas, ausencia
Urogenital Autosómica o hipoplasia de rótulas,
Síndrome uña-rótula
dominante proteinuria con o sin
hematuria, insuficiencia renal
Lesiones cutáneas del tipo
angioqueratomas, anomalías
Enfermedad de Fabry Recesiva ligada al X
vasculares, acroparestesias,
insuficiencia renal
Tumores del tipo de los
Enfermedad de Autosómica angioblastomas de ubicación
Hippel-Lindau dominante preferente en cerebelo,
aunque también viscerales

Anemia hemolítica crónica,
hepatomegalia,
Enfermedad Autosómica recesiva esplenomegalia, úlceras
drepanocítica maleolares, anomalías
esqueléticas, evolución por
crisis

Hematológico Sangramientos por mucosas
y en las
articulaciones,
Recesivas ligadas al fundamentalmente rodilla,
Hemofilias A y B
X tiempo de sangramiento
prolongado, ausencia de
factores de la coagulación 8 y
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