Page 35 - MODULO 1 DE MEDICINA INTERNA_Neat

ICAP ARGDEBRA

‒ Inserción: El fragmento cromosómico roto se inserta en un cromosoma no homólogo.
Requiere de tres roturas y es muy rara.
‒ Isocromosoma: Se debe a un error en la división por el centrómero; se separan los dos
brazos en vez de las dos cromátides. Ocurre con mayor frecuencia en el cromosoma X.

Cromosomas y cáncer
Los estudios más recientes acerca de la patogénesis del cáncer señalan que este se debe a
un cambio en el material genético a nivel celular, lo que altera las características estables de
la célula. En este proceso participan tres tipos de genes: los oncogenes o genes promotores
del tumor, los genes supresores del tumor y los genes mutadores.

Los oncogenes provienen de genes normales preexistentes (protoncogenes) y su activación
promueve la proliferación celular no regulada. Los genes supresores del tumor pueden
considerarse la antítesis de los oncogenes; su función normal consiste en suprimir la
transformación y una mutación en su secuencia de base anula su función. Los genes
mutadores son responsables de mantener la integridad del genoma y la fidelidad de la
información que transfieren garantizando la reparación de daños del ADN. Cuando un gen
mutador es mutado en sí, el daño del ADN se acumula y finalmente afecta a los oncogenes y
a los genes supresores, por lo que la célula es más propensa al cáncer.

Estas mutaciones que llevan a la activación o inactivación de los genes del cáncer pueden
ocurrir mediante la pérdida o la ganancia de un cromosoma o un segmento cromosómico, o
de la redisposición del material genético.

Herencia multifactorial

Muchos trastornos genéticos se agrupan en familias, pero no se relacionan con aberraciones
cromosómicas o patrones mendelianos de herencia. Así, numerosos caracteres humanos,
tales como la talla y la inteligencia, no muestran una diferencia definida entre los fenotipos
normales y afectados, sino una variación gradual e imperceptible dentro de un margen muy
amplio, que se distribuye entre la población de acuerdo con la curva normal de probabilidad.

Virtualmente, cualquier rasgo o carácter es el resultado de una acción combinada de factores
genéticos y ambientales, aunque es necesario distinguir las alteraciones en que los defectos
de la enfermedad genética son los principales, de aquellos en que los riesgos ambientales
(incluyendo los intrauterinos) son los más importantes, y de otros en que la causa responsable
es una combinación entre la constitución genética y el medio ambiente. Ejemplo de ello son
las enfermedades multifactoriales, en las que están involucrados factores genéticos y
ambientales, que se manifiestan con diferentes grados de susceptibilidad.

La base genética de la herencia multifactorial son los poligenes, término que se refiere a un
gran número de genes localizados en diferentes locus, cada uno con un pequeño defecto, que
actúan de forma aditiva. El ambiente se refiere a todos los factores no genéticos que influyen
en el fenotipo y puede incluir tanto factores del ambiente aleatorio (climáticos, geográficos,
demográficos, socioeconómicos), como el denominado estilo de vida (dieta, tabaquismo,
alcoholismo), que el propio individuo puede modificar. La herencia multifactorial es
responsable de algunas anomalías congénitas, como los defectos del tubo neural y las
cardiopatías congénitas, y enfermedades crónicas comunes como la hipertensión arterial, la
cardiopatía isquémica y algunos tipos de cáncer.
El incremento del riesgo para los familiares puede ser el resultado de la segregación de la
información genética dentro de la familia. Sin embargo, la familia no solo tiene genes en
común, sino que comparte el mismo ambiente. Por lo tanto, la explicación de la agregación
familiar de una determinada enfermedad incluye las influencias genéticas, ambientales y la
interacción entre estas.

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