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ICAP ARGDEBRA

‒ Los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de estar enfermos.

Al patrón de herencia autosómica recesiva se le ha llamado también patrón de herencia
horizontal, ya que los miembros afectados se sitúan en una sola generación.

Fig. 3.6. Patrón de trasmisión de una enfermedad autosómica recesiva en una familia.

Las nuevas mutaciones son poco frecuentes y raramente identificadas, solo después de varias
generaciones los descendientes con la mutación estarán involucrados en un cruzamiento
donde ambos progenitores sean heterocigotos. Los programas de detección de portadores
permiten su identificación, a la vez que amplían nuestros conocimientos sobre el mecanismo
de producción de enfermedades específicas y constituyen una importante vía de prevención
de las enfermedades genéticas recesivas.

Los más difundidos a nivel mundial son la detección de portadores de hemoglobinopatías, en
particular las α-talasemias en el sudeste asiático y las talasemias en el mediterráneo.
En Cuba el programa de detección de portadores de anemia de células falciformes —
sicklemia— constituye el ejemplo tipo.
Herencia ligada al sexo
La información genética codificada en los cromosomas sexuales se distribuye de modo
desigual en hembras o varones. Como las mujeres poseen un par de cromosomas X, estas
pueden ser homocigotas o heterocigotas para el gen mutante, mientras que los varones, con
un solo representante del cromosoma X, son hemicigotos.

Para compensar esta diferencia entre ambos sexos, en la fase temprana del ciclo celular
ocurre una inactivación completa de uno de los cromosomas X en las hembras, mientras el
otro permanece condensado y afuncional y aparece en las células en interfase como un
corpúsculo heterocromático (cromatina sexual o cuerpo de Barr). Por eso, el sexo femenino
se conoce como cromatín positivo, en tanto el sexo masculino es cromatín negativo. Esta
relación está afectada en las alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales.

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