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ICAP ARGDEBRA

con exactitud; la mutación puede estar presente en uno o ambos cromosomas del par y la
causa del defecto es un único error importante en la información genética.

2. Enfermedades cromosómicas: Se deben a cambios en la cantidad o estructura de los
cromosomas que alteran el equilibrio del genoma, debido al desarrollo confuso de segmentos
cromosómicos o cromosomas completos; casi nunca son hereditarias, por lo que tienen un
bajo riesgo de recurrencia.
3. Enfermedades multifactoriales: Están determinadas por una combinación de factores
genéticos y ambientales; se acumulan en familias pero no tienen un patrón de herencia
definido y existe predisposición genética familiar. La mayoría de las malformaciones
congénitas aisladas y otras entidades crónicas no trasmisibles tienen este origen.

Cada una de estas categorías de enfermedades presenta problemas diferentes en relación
con su causa, prevención, diagnóstico, asesoramiento genético y tratamiento. En la tabla
3.1 se expone la frecuencia de cada una de ellas.

Tabla 3.1. Frecuencia de las enfermedades genéticas en el humano (Emery, 2008)

Enfermedades Tasa por 1 000 concepciones

1. Monogénicas: 3,6
a) Autosómicas: - Dominantes
1,4
- Recesivas 1,7
b) Ligadas al sexo 0,5

2. Cromosómicas 1,8
3. Multifactoriales 46,4
4. Origen desconocido 1,2

Total 53,0
Herencia monogénica

Los fenotipos debidos a un gen único son llamados también mendelianos, porque se segregan
dentro de las familias y casi siempre se presentan en proporciones fijas, como lo hicieron los
guisantes de jardín estudiados por Mendel. Estos patrones de herencia dependen de dos
factores:
1. Localización del gen:
a) Autosomas.
b) Cromosomas sexuales.
2. Expresión si se encuentra en dosis:
a) Única.
b) Doble.

De esta forma se pueden clasificar los patrones de herencia mendelianos en cuatro tipos
fundamentales (cuadro 3.1):
‒ Autosómico dominante.
‒ Autosómico recesivo.
‒ Ligado al sexo dominante.
‒ Ligado al sexo recesivo.
Cuadro 3.1. Enfermedades monogénicas relativamente frecuentes

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