Page 27 - MODULO 1 DE MEDICINA INTERNA_Neat

ICAP ARGDEBRA

Autosómicas dominantes
Hipercolesterolemia familiar
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Síndrome de Marfan
Esferocitosis hereditaria
Enfermedad poliquística del adulto
Porfiria aguda intermitente
Enfermedad de von Willebrand
Distrofia miotónica
Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
Autosómicas recesivas
Albinismo
Enfermedad de Wilson
Hemocromatosis
Anemia de células falciformes
Talasemia
Fibrosis quística
Homocistinuria
Ataxia de Friedreich
Fenilcetonuria
Dominantes ligadas al sexo
Raquitismo resistente a la vitamina D
Seudohipoparatiroidismo
Recesivas ligadas al X
Deficiencia de glucosa 6-fosfato-deshidrogenasa
Hemofilia A
Distrofia muscular de Duchenne
Herencia autosómica dominante
El estudio de la trasmisión de los genes en una familia, es posible solo cuando se puede
detectar el efecto
fenotípico del gen
en cuestión.

Un gen
dominante, según
su definición
formal, se expresa
del mismo modo
en estado
heterocigoto que
en el homocigoto,
pero en la
práctica, pocas
veces se observan
homocigotos de
genes dominantes
raros.

Los criterios para
reconocer un patrón de herencia autosómica dominante son los siguientes (Fig. 3.5):

27