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ICAP ARGDEBRA

La existencia de un mecanismo mitótico de división celular asegura que los constituyentes
esenciales sean distribuidos de modo correcto en las células hijas. En la división mitótica, el
citoplasma de la célula se divide simplemente en dos mitades iguales, mientras que el núcleo
experimenta una secuencia de complicada actividad formada por cuatro estadios. Estos son:
interfase, profase, metafase y anafase.

La división exacta de cada cromosoma en dos partes iguales y su separación subsiguiente en
dos células no provoca ningún cambio en el número de cromosomas de las células paternas
a las células hijas. Por eso, en los organismos cuyas células se forman siempre por medios
asexuales, el número de cromosomas permanece constante a lo largo de las generaciones.
En cambio, en los organismos con reproducción sexual, en los que se forma un cigoto por
unión de los gametos femenino y masculino, se reduce a la mitad el número diploide de
cromosomas durante la formación de las células sexuales para garantizar que las células
embrionarias no posean un número doble de cromosomas en relación con sus progenitores.
La meiosis solo ocurre durante la formación de los gametos o células sexuales. En este
proceso tienen lugar dos divisiones sucesivas de los cromosomas: la primera, de tipo
reduccional en la que los miembros de pares homólogos se separan en dos células hijas sin
que tenga lugar la duplicación, por lo que su número se reduce a la mitad, y la segunda, de
tipo ecuacional, similar a la mitosis. El resultado final de la meiosis es la creación de cuatro
células haploides hijas, formadas con una sola duplicación del material genético de los
cromosomas. El proceso de trasmisión de la información genética y su posterior expresión, es
sumamente complejo y puede estar afectado en cualquiera de sus diversas etapas por
múltiples causas.

Se denomina mutación a todo cambio repentino y hereditario en el material genético, que
puede ser estable y pasar a la siguiente generación. Aunque sus causas en el hombre son,
en gran medida, desconocidas, intervienen diversos agentes ambientales, tales como
radiaciones, virus y sustancias químicas.

Las mutaciones pueden producirse tanto en las células somáticas, como en las células
reproductoras del organismo. Los cambios genéticos que ocurren durante la formación del
óvulo o el espermatozoide se denominan mutación germinal; en este caso la expresión del
gen mutante no afecta el fenotipo del individuo en el cual ocurre, sino que se manifiesta solo
en la siguiente generación.

Una mutación en la secuencia de bases de las regiones del gen que determinan la secuencia
de aminoácidos (exones) puede producir una versión estructuralmente diferente de la
correspondiente cadena polipeptídica, lo que a su vez podrá o no tener efectos detectables
en su función. Las mutaciones en los intrones por lo regular alteran las señales de empalme
del ARNm, o suelen ser por completo silenciosas en cuanto al fenotipo. Las mutaciones en el
ADN entre genes vecinos también pueden ser silentes o tener un efecto grave, si se dañan
las secuencias reguladoras.

Se han descrito en algunas enfermedades (corea de Huntington, distrofia miotónica, síndrome
de X frágil) mutaciones dinámicas, mecanismo mediante el cual secuencias repetitivas de
ADN pueden expandirse y provocar un fenotipo anormal.

Desde el punto de vista evolutivo, las mutaciones son esenciales para proporcionar una
diversidad genética suficiente como para permitir que las diferentes especies se adapten a su
ambiente mediante un mecanismo de selección natural.

Clasificación patogénica
De acuerdo con su patogenia se dividen en tres categorías:
1. Enfermedades génicas o monogénicas: Se originan por defecto de un único gen, casi
siempre tienen un patrón de herencia característico y el riesgo de recurrencia se establece

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