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ICAP ARGDEBRA

o en contraposición a ello, la distanacia o ensañamiento terapéutico. Con las nuevas
tecnologías, la vida puede sostenerse durante largo tiempo, pero en ocasiones se preserva
sin esperanza de solución. Aparece entonces el dilema de cuándo persistir en el esfuerzo por
conservar una vida que ya no cabe esperar y hasta cuándo mantener un ventilador o un
soporte cardiorrespiratorio. ¿Debe ser reanimado un paro cardiaco en un paciente terminal o
es correcto en estos casos impartir una orden de no resucitar, sin que el insoslayable
imperativo ético-moral de estas conductas haga que puedan ser negativamente valoradas?

Estas fuertes y difíciles reflexiones relacionadas con el enfermo terminal hicieron que en
ocasiones la Bioética clínica solo se relacionara con la muerte; y por el contrario, si bio es
vida, la Bioética como nueva disciplina integradora debe convertirse en una cultura para la
vida. Sus teorías, principios y reglas deben convocar a la reflexión profunda ante cada una de
las situaciones que acontecen en nuestro quehacer cotidiano y así servir al profesional de la
salud para poner en práctica toda su sabiduría, su pericia, su intuición, su experiencia y su
buen juicio, todo su amor en la consecución del arte y la ciencia en el ejercicio de su profesión.

Es necesario recordar que en Medicina, arte y ciencia se conjugan, son armónicos, simbióticos
e inseparables. El arte personifica, la ciencia generaliza. Sin arte no puede haber motivo para
la ciencia; sin ciencia no existe razón para el arte, porque la obra fundamental en el arte de la
Medicina es el hombre y las facultades profesionales de la salud constituyen las herramientas
para materializar esa labor, cuya máxima expresión es el logro del bienestar de las personas.

GENÉTICA MÉDICA

PRINCIPIOS DE GENÉTICA MÉDICA

Existe un grupo de conceptos esenciales para entender el tema que se va a tratar. Se exponen
a continuación como base para alcanzar una mejor comprensión:
‒ ADN (ácido desoxirribonucleico): Polímero lineal de bases purina y pirimidina unidas por
enlaces fosfato, que forman dos cadenas complementarias entre sí enrolladas en forma de
doble hélice.

‒ Cromosomas: Pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en asa en que se divide la
cromatina del núcleo celular en la mitosis, cada uno de los cuales se divide, a su vez,
longitudinalmente y da origen a dos asas gemelas idénticas.

‒ Gen: Porción de una molécula de ADN que codifica la secuencia de aminoácidos para la
síntesis de una determinada cadena polipeptídica de una molécula proteica.

‒ Alelos: Formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de cromosomas
homólogos, se segregan durante la meiosis y el hijo solo recibe uno de cada par de alelos de
ambos progenitores.

‒ Diploide: Número de cromosomas en la mayoría de las células somáticas y que es el doble
del número de cromosomas de los gametos. En el hombre el número diploide de cromosomas
es 46.

‒ Haploide: Número cromosómico de un gameto normal, con un solo miembro de cada par
de cromosomas. En el hombre es igual a 23.
‒ Genoma: Todos los genes existentes en una serie haploide de cromosomas.

‒ Heterocigoto: Individuo que tiene dos alelos diferentes en un determinado locus de un par
de cromosomas homólogos.

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