Page 21 - MODULO 1 DE MEDICINA INTERNA_Neat

ICAP ARGDEBRA

‒ Homocigoto: Individuo que posee un par de alelos idénticos en un determinado locus de un
par de cromosomas homólogos.

‒ Portador: Individuo heterocigoto para un gen normal y para otro anormal que no se expresa
fenotípicamente, aunque puede ser detectado por medio de pruebas de laboratorio
adecuadas.

Generalidades
Todos los seres vivientes poseen en el interior de sus células información genética. Esta
información está codificada por la secuencia casi infinitamente variable de las bases
nitrogenadas en la molécula de ADN y organizada en unidades funcionales llamadas genes
(Fig. 3.1). Un gen está constituido por los segmentos de ADN que contienen las secuencias
de las bases nitrogenadas necesarias para dirigir la síntesis de una cadena polipeptídica y
determinar, por lo tanto, su composición y su expresión cuantitativa.

Fig. 3.1. El núcleo celular y su constitución genética.

En esta definición está implícito el concepto de que un gen no es por necesidad una unidad

física, o sea, no requiere que sus secuencias estén físicamente unidas en el cromosoma. La
mayoría de los genes están constituidos por una parte estructural formada por exones e
intrones (Fig. 3.2). Los exones determinan la secuencia de aminoácidos de la cadena

polipeptídica correspondiente al gen; mientras que los intrones actúan como espaciadores y

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