Page 41 - Liver Diseases in Children

�
การตรวจทางชีวเคมีและการทางานของตับ 31

pthaigastro.org
bilirubin เท่ากับ 1-1.5 และ 0.8-1.2 มก./ดล. ตาม และ premature stop codon ในผู้ป่วยทารก 1 ราย
ล�าดับ เมื่อมีการขับถ่าย conjugated bilirubin ผิด ที่เป็นกลุ่มอาการ Crigler-Najjar type II 17
ปกติ จะตรวจพบ conjugated bilirubin สูงขน โดยที ส่วนภาวะ conjugated hyperbilirubinemia
ึ
่
้
conjugated bilirubin จะจับกับอัลบูมินได้เป็น (direct bilirubin มากกว่าร้อยละ 15 ของ total bilirubin)
δ-bilirubin ซึ่งมีค่าครึ่งชีวิตประมาณ 14 วัน ดังนั้น พบในโรคที่มีความผิดปกติของการขับถ่ายบิลิรูบิน
�
ผู้ที่กาลังจะหายป่วยจากโรคตับจึงอาจมีผลการตรวจ (bilirubin excretion) ซึ่งมีสาเหตุจากโรคตับ เช่น
ึ
เลือดพบบิลิรูบินสูงโดยไม่สัมพันธ์กับอาการที่ดีข้น การติดเชื้อ โรคเมแทบอลิก ยา และโรคพันธุกรรม
้
้
การตรวจวัด δ-bilirubin ต้องใช้วิธี high-pressure หรือมีความผิดปกติของทางเดินน�าดี เช่น ท่อน�าดีตีบตัน
liquid chromatography ซึ่งตรวจได้ในบางสถาบัน choledochal cyst และนิ่ว โรคที่ท�าให้เกิด isolated
เท่าน้น ในภาวะที่ตับท�างานผิดปกติจะตรวจพบ conjugated hyperbilirubinemia เช่น Dubin-Johnson
ั

urobilinogen ในปัสสาวะ เน่องจากตับน�าเขา (uptake) syndrome, Rotor syndrome เป็นต้น
3
้
ื
urobilinogen ลดลง ส่วนในภาวะที่มีการอุดกั้นของ กรดน�้ำดี
ทางเดินน�าดีอาจตรวจพบ urobilinogen ในปัสสาวะ
้
้
ู
้
ี
และอุจจาระลดลง เนื่องจากปริมาณบิลิรูบินที่ผ่านลง กรดน�าดีถกสรางจากคอเลสเทอรอลท่ตับ จากนั้น
มาในลาไส้ลดลง อย่างไรก็ตามการขับถ่าย urobilinogen จะถูกควบคู่กับ glycine หรือ taurine แล้วขับ
�
้
ทางปัสสาวะอาจเปลี่ยนแปลงจากสาเหตุอื่น ๆ ได้ เช่น ออกจากตับไปสู่น�าดี เมื่อผ่านไปถึงล�าไส้เล็ก กรด
้
ภาวะที่ปัสสาวะเป็นกรด จะท�าให้เพิ่ม tubular น�าดีส่วนใหญ่จะถูกดูดซึมกลับไปที่ตับ ระดับกรด
ึ
่
ี
ี
้
�
reabsorption ของ urobilinogen และ urobilinogen นาดในเลือดข้นกับปริมาณเลือดทไปเลี้ยงตับ การน�าเข้า
้
่
มีความคงตัว (stability) ลดลง สวนยาปฏิชีวนะและ และการขับถ่ายกรดน�าดีของตับ รวมทั้งการดูดซึม
ภาวะท้องร่วงท�าให้มีการสร้าง urobilinogen ลดลง ที่ล�าไส้
ภาวะ unconjugated hyperbilirubinemia ทารกแรกเกิดปกติอาจมี physiologic cholestasis
ั
ึ
ิ
ั
�
้
่
(indirect bilirubin มากกว่าร้อยละ 85 ของ total ซงเกดจากการขนส่งกรดนาดียงพฒนาไม่สมบูรณ์
่
bilirubin) พบในภาวะทีมีการสร้างบิลิรูบินเพ่มขน ท�าให้ตรวจพบกรดน�้าดีสูงในเลือดได้ และค่อย ๆ
ิ
ึ
้
้
ลดลงภายในขวบปีแรก กรดน�าดีสูงในเลือดพบ
�
มีความผิดปกติของการนาเข้าหรือการควบคู่ของ ในโรคตับชนิดนาดีค่ง (cholestatic liver diseases)
ั
้
�
บิลิรูบิน ตัวอย่าง เช่น กลุ่มอาการ Crigler-Najjar แต่ไม่สามารถแยกสาเหตุของภาวะนาดีค่งจาก
้
�
ั
ซ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน UGT1A1 ที่ท�าหน้าที่ intrahepatic และ extrahepatic ได้
ึ
สร้างเอนไซม์ bilirubin UDP-glucuronosyltransferase
มีรายงานจากโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์พบ homozygous กำรตรวจเชิงปริมำณ 1
UGT1A1 promoter mutation [A(TA)7TAA] และ การตรวจการท�างานของตับในเชงปรมาณ เพ่อ
ิ
ื
ิ
heterozygous insertion ของ nucleotide ที่ต�าแหน่ง ประเมินความสามารถของการน�าเข้า เมแทบอลิซึม
�
้
่
ี
354 ใน exon 1 ของยีน UGT1A1 ทาให้เกิด frameshift และการขับถ่าย แต่การตรวจเหล่านมีความจ�าเพาะต�า