Page 99 - Liver Diseases in Children

้
ภาวะนาดีค่งในทารก 89
�
ั

pthaigastro.org
พิเศษที่จ�าเพาะกับโปรตีน bile salt export pump sequencing ช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค
(BSEP) และ multidrug resistance 3 (MDR3) การรักษา ไม่มีการรักษาจ�าเพาะ เน้นการรักษา
�
�
ช่วยวินิจฉัย PFIC2 และ PFIC3 ตามลาดับ การตรวจ ภาวะน้าดีค่ง รักษาอาการคันด้วยยาหรือท�าผ่าตัด
ั
ิ
ช้นเน้อตับด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนใน PFIC1 partial biliary diversion, ileal exclusion หากโรค
ื
พบน�้าดีมีลักษณะเป็นแกรนูลหยาบเรียกว่า Byler’s ตับด�าเนินไปสู่ภาวะตับแข็งต้องรักษาด้วยการปลูก
bile การวิเคราะห์การกลายพันธุ์หรือ whole exome ถ่ายตับ

ตารางที่ 5.5 ชนิดของ progressive familial intrahepatic cholestasis (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างอิงที่ 13)

โรค ลักษณะทางคลินิก ยีนที่ผิดปกติ

PFIC1 - ท้องร่วงเรื้อรัง เลี้ยงไม่โต หูหนวก ตับอ่อนอักเสบ ATP8B1
(Byler disease, คันมาก มักแสดงอาการในวัยทารก
FIC1 deficiency) - GGT ปกติหรือต่�า ALT สูงเล็กน้อย AFP ปกติ
คอเลสเทอรอลต่�าในเลือดหรือปกติ

PFIC2 - คันมาก มักแสดงอาการในวัยทารก พบการด�าเนินโรค ABCB11
(bile salt export กลายเป็นตับแข็งได้เร็วกว่า PFIC1
pump deficiency) - GGT ปกติหรือต่�า ALT สูงมากกว่า 5 เท่าของขีดจ�ากัด

บนของค่าปกติ AFP สูง คอเลสเทอรอลต่�าในเลือดหรือ
ปกติ
- อาจพบมะเร็งท่อน้�าดีและมะเร็งเซลล์ตับ (hepatocellular
carcinoma) ในวัยทารก

PFIC3 - คันเล็กน้อย อาจแสดงอาการในวัยเด็กโต มักพบนิ่ว ABCB4
(multidrug resistance ในถุงน้�าดี (cholesterol gallstones)
protein 3 deficiency) - GGT สูง ALT สูงเล็กน้อย AFP ปกติ

PFIC4 - คันมาก มักแสดงอาการในวัยทารก อาจพบโรคทางเดิน TJP2
(tight junction protein 2 หายใจเรื้อรังหรือ subdural hematomas โดยที่การ
deficiency) แข็งตัวของเลือดปกติ

- GGT ปกติหรือต่�า

ALT, alanine aminotransferase; AFP, α-fetoprotein; GGT, γ-glutamyltransferase