Page 97 - Liver Diseases in Children

�
ั
ภาวะนาดีค่งในทารก 87
้

chorioretinitis ชัก ตากระตุก ตัวเหลือง ตับม้ามโต และส่วนน้อยพบการกลายพันธุ์ของยีน NOTCH2

อาจพบมีปอดอักเสบรุนแรง การวินิจฉัยใช้การตรวจ อาการแสดงเกิดจากความผิดปกติของอวัยวะ
แอนติบอดี การรักษาด้วย spiramycin อาจป้องกัน หลายระบบ ผู้ป่วยจะมีตัวเหลืองจากน�าดคั่งภายใน
้
ี
้
ื
การเกิดโรคระบบประสาทและโรคตับที่รุนแรง อายุ 3 เดือนเน่องจากมีท่อน�าดในตับลดลง (paucity
ี
ื
- การติดเช้อซิฟิลิส ลักษณะทางคลินิกที่พบ of interlobular bile ducts) มีอาการคัน มีลักษณะหน้าตา
ได้แก่ เจริญเติบโตช้า น�้ามูกเรื้อรัง (snuffles) ผื่นที่ จ�าเพาะ ได้แก่ หน้าผากโหนก ตาลึกและห่างจาก
้
�
ฝ่ามือฝ่าเท้า ต่อมนาเหลืองโต ตัวเหลือง ตับโต กัน จมูกแฟบ (saddle nose) คางแหลมยื่น ท�าให้
periostitis การวินิจฉัยใช้การตรวจ VDRL และ ใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยม (รูปที่ 5.4) ลักษณะหน้าตา
antitreponemal antibodies การรักษาใช้ penicillin จ�าเพาะน้อาจไม่ชัดเจนในวัยทารก อาการทางหัวใจ
ี
- การติดเชื้อในทางเดินปัสสาวะ และการติด ที่พบบ่อยที่สุด คือ peripheral pulmonary artery

เชื้อแบคทีเรียในกระแสเลือดเป็นสาเหตุท�าให้เกิด stenosis ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของหัวใจอย่าง
ภาวะน�้าดีคั่งในทารกได้ รุนแรงอาจแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิด ที่กระดูก

โรคตับเมแทบอลิก สันหลังพบ butterfly vertebrae (รูปที่ 5.5) ที่ตาพบ
posterior embryotoxon ผู้ป่วยบางรายอาจมีความ
ั
้
ิ
pthaigastro.org
ี
โรคทท�าให้เกดภาวะน�าดีค่งในทารก ได้แก่
่
�
tyrosinemia, galactosemia (ดูรายละเอียดในบทที่ 7) ผิดปกติในสมอง เช่น Moyamoya ทาให้เกิด
เลือดออกในสมอง หรือ stroke มักพบ xanthomas
โรคพันธุกรรม ซ่งเกิดจากมีคอเลสเทอรอล และไทรกลีเซอไรด์สูง
ึ
Alagille syndrome 13,29,33 ในเลือด (รูปที่ 5.4) การวินิจฉัยอาศัยอาการแสดง
ี
เป็นโรคท่ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant พบ และลักษณะความผิดปกติดังกล่าว ร่วมกับการตรวจ
ื
้
ประมาณ 1 ต่อ 30,000 ของทารกเกิดมีชีพ โรคนี้เกิด ชิ้นเน้อตับพบท่อน�าดีภายในตับลดลง (รูปที่ 4.13)
จากความผิดปกติใน Notch signaling pathway หรืออาจตรวจวิเคราะห์การกลายพนธุ์ของยีน JAG1
ั

ผู้ป่วยร้อยละ 95 พบการกลายพันธุ์ของยีน JAG1 และ NOTCH2 15

ี
ู
ู
้
รูปท, 5.4 ลักษณะหนาตาของผปวยเด็ก Alagille syndrome ลูกศรชี-แสดง xanthoma (ดูรปสหน้า ??)
่
้
ี
รูปที่ 5.4 ลักษณะหน้าตาของผู้ป่วยเด็ก Alagille syndrome ลูกศรชี้แสดง xanthoma (ดูรูปสีหน้า 355)

้
รูปท, 5.5 Butterfly vertebrae ที$พบในผปวย Alagille syndrome
่
ู
ี