Page 41 - Liver Diseases in Children

�
การตรวจทางชีวเคมีและการทางานของตับ 31

pthaigastro.org
bilirubin เท่ากับ 1-1.5 และ 0.8-1.2 มก./ดล. ตาม และ premature stop codon ในผู้ป่วยทารก 1 ราย
ล�าดับ เมื่อมีการขับถ่าย conjugated bilirubin ผิด ที่เป็นกลุ่มอาการ Crigler-Najjar type II 17
ปกติ จะตรวจพบ conjugated bilirubin สูงขน โดยที ส่วนภาวะ conjugated hyperbilirubinemia
่
ึ
้
conjugated bilirubin จะจับกับอัลบูมินได้เป็น (direct bilirubin มากกว่าร้อยละ 15 ของ total bilirubin)
δ-bilirubin ซึ่งมีค่าครึ่งชีวิตประมาณ 14 วัน ดังนั้น พบในโรคที่มีความผิดปกติของการขับถ่ายบิลิรูบิน
ผู้ที่กาลังจะหายป่วยจากโรคตับจึงอาจมีผลการตรวจ (bilirubin excretion) ซึ่งมีสาเหตุจากโรคตับ เช่น
�
เลือดพบบิลิรูบินสูงโดยไม่สัมพันธ์กับอาการที่ดีข้น การติดเชื้อ โรคเมแทบอลิก ยา และโรคพันธุกรรม
ึ
้
การตรวจวัด δ-bilirubin ต้องใช้วิธี high-pressure หรือมีความผิดปกติของทางเดินน�าดี เช่น ท่อน้าดีตีบตัน
�
liquid chromatography ซึ่งตรวจได้ในบางสถาบัน choledochal cyst และนิ่ว โรคที่ท�าให้เกิด isolated
เท่าน้น ในภาวะที่ตับท�างานผิดปกติจะตรวจพบ conjugated hyperbilirubinemia เช่น Dubin-Johnson

ั
3
urobilinogen ในปัสสาวะ เน่องจากตับน�าเขา (uptake) syndrome, Rotor syndrome เป็นต้น
ื
้
urobilinogen ลดลง ส่วนในภาวะที่มีการอุดกั้นของ กรดน�้ำดี
ทางเดินน�าดีอาจตรวจพบ urobilinogen ในปัสสาวะ
้
้
้
ู
ี
และอุจจาระลดลง เนื่องจากปริมาณบิลิรูบินที่ผ่านลง กรดน�าดีถกสรางจากคอเลสเทอรอลท่ตับ จากนั้น
�
มาในลาไส้ลดลง อย่างไรก็ตามการขับถ่าย urobilinogen จะถูกควบคู่กับ glycine หรือ taurine แล้วขับ
ื
้
ทางปัสสาวะอาจเปลี่ยนแปลงจากสาเหตุอื่น ๆ ได้ เช่น ออกจากตับไปสู่น�าดี เม่อผ่านไปถึงล�าไส้เล็ก กรด
้
ิ
ภาวะที่ปัสสาวะเป็นกรด จะท�าให้เพ่ม tubular น�าดีส่วนใหญ่จะถูกดูดซึมกลับไปที่ตับ ระดับกรด
�
้
ี
่
ี
reabsorption ของ urobilinogen และ urobilinogen นาดในเลือดขึ้นกับปริมาณเลือดทไปเลี้ยงตับ การน�าเข้า
ั
�
มีความคงตัว (stability) ลดลง สวนยาปฏิชีวนะและ และการขับถ่ายกรดน้าดีของตับ รวมท้งการดูดซึม
่
ภาวะท้องร่วงท�าให้มีการสร้าง urobilinogen ลดลง ที่ล�าไส้
ภาวะ unconjugated hyperbilirubinemia ทารกแรกเกิดปกติอาจมี physiologic cholestasis
ึ
�
ั
ิ
้
่
(indirect bilirubin มากกว่าร้อยละ 85 ของ total ซงเกดจากการขนส่งกรดนาดียังพฒนาไม่สมบูรณ์
้
bilirubin) พบในภาวะทีมีการสร้างบิลิรูบินเพ่มขน ท�าให้ตรวจพบกรดน�าดีสูงในเลือดได้ และค่อย ๆ
้
่
ิ
ึ
้
ลดลงภายในขวบปีแรก กรดน�าดีสูงในเลือดพบ
มีความผิดปกติของการนาเข้าหรือการควบคู่ของ ในโรคตับชนิดนาดีค่ง (cholestatic liver diseases)
�
ั
�
้
บิลิรูบิน ตัวอย่าง เช่น กลุ่มอาการ Crigler-Najjar แต่ไม่สามารถแยกสาเหตุของภาวะนาดีค่งจาก
�
ั
้
ซ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน UGT1A1 ที่ท�าหน้าที่ intrahepatic และ extrahepatic ได้
ึ
สร้างเอนไซม์ bilirubin UDP-glucuronosyltransferase
มีรายงานจากโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์พบ homozygous กำรตรวจเชิงปริมำณ 1
UGT1A1 promoter mutation [A(TA)7TAA] และ การตรวจการท�างานของตบในเชงปรมาณ เพ่อ
ื
ิ
ั
ิ
heterozygous insertion ของ nucleotide ที่ต�าแหน่ง ประเมินความสามารถของการน�าเข้า เมแทบอลิซึม
�
ี
�
้
354 ใน exon 1 ของยีน UGT1A1 ทาให้เกิด frameshift และการขับถ่าย แต่การตรวจเหล่านมีความจ�าเพาะต่า