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Revista Fotón RX. Volumen 1, N° 1. Octubre - Diciembre 2016. Universidad Politécnica Territorial de Mérida Kléber Ramírez,
Ejido. Mérida. Editorial.
con respecto a las mujeres, debido embargo el gen EXT3 se localiza
a que el sexo femenino desarrolla en el brazo corto del cromosoma
en menos grado el fenotipo patoló- 194. El producto de los genes
gico de la enfermedad. Los osteo- EXT1 y EXT2, tiene como función
condromas crecen mientras el es- la creación de exostatinas, la cual
queleto es inmaduro y cesan de contribuye a la síntesis de heparán
crecer con el cierre de los cartíla- sulfato. Muchos estudios han con-
gos de crecimiento. Se localizan firmado que las mutaciones en los
con mayor frecuencia en el extre- genes EXT1 y EXT2 son las cau-
mo distal y proximal del fémur, tibia santes de la EMH y, por ello son
y peroné, y el extremo proximal del los causantes directos de la supre-
húmero. El tratamiento debe indivi- sión tumoral 6
dualizarse; en los casos de lesio-
nes pequeñas, asintomáticas, se Manifestaciones clínicas
requiere la observación clínica y La principal sintomatología clínica
radiológica periódicamente. Para de los pacientes es la “formación
poder realizar un seguimiento y de una masa indolora que crece de
control adecuado de la enfermedad tamaño y se osifica durante el
es conveniente el uso de pruebas, desarrollo esquelético, y deja de
entre ellas, radiografías en pacien- crecer con la madurez del mismo” ;
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tes pediátricos con dicha patología. así que la enfermedad puede diag-
El cual tiene una justificación, ya nosticarse en la primera década de
que contribuirá a diagnosticar a vida del afectado. Los huesos más
tiempo el crecimiento de ostecon- afectados casi siempre son los
dromas en los pacientes para un huesos largos de las extremidades
oportuno tratamiento en el mismo. inferiores, aunque todo el sistema
Sin embargo, es importante, que el óseo puede verse afectado con la
personal que atiende estos casos, única excepción del cráneo. Los
desde médicos especialistas y téc- sitios en orden decreciente de
nicos radiólogos comprendan los compromiso reportados en la ma-
efectos nocivos que causan las yoría de las series son: las rodillas,
radiaciones al ser humano, de tal los hombros y los tobillos. La talla
modo que se debe lleve un control baja ocurre en el 40% de los ca-
radiológico concienzudo para no sos, probablemente, debido al
exponer de más a pacientes pediá- desarrollo de exostosis a expensas
tricos y darles la protección radioló- del crecimiento longitudinal óseo .
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gica necesaria para resguardar la Los pacientes sufren complicacio-
salud del mismo. 2, 3, 4,5
nes y un cuadro clínico como: De-
Etiología formidad ósea y cosmética, fractu-
ra frecuentes, ocurren compromi-
La causa genética de la EMH se sos vascular y neurológico para la
basa en los genes EXT1 y EXT2 presencia benigna de la enferme-
que están ubicados en los cromo- dad, para la sintomatología malig-
somas 8 y 11, respectivamente, sin na las complicaciones son más

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