Page 110 - 129 cover

Bab 5 Hereditas dan Mutasi

terjadi pada waktu terjadinya meiosis pada saat terjadi pindah
silang atau gagal berpisah.
Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu
aneuploidi (penambahan atau pengurangan satu atau beberapa
kromosom pada satu ploidi) dan euploidi (penambahan atau
kehilangan keseluruhan kromosom dalam satu ploidi).

1) Aneuploidi
Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah
kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau
beberapa kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui
adalah individu dengan penambahan atau pengurangan satu
kromosom. Dengan penambahan satu kromosom (2n + 1),
maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom
dengan tiga homolog (trisomi), sedangkan nomor Sel telur
yang lainnya tetap mengandung dua kromosom.
Kebalikannya, melalui pengurangan satu n + 1 Sumber: Image.google.co.id
kromosom (2n – 1) akan dihasilkan individu Sel Zigot
monosomi, yaitu yang mengandung hanya satu sperma 2n + 1
kromosom tanpa pasangan homolognya. n (normal)
Aneuploidi terbentuk karena adanya ketidakseimbangan Gambar 5.15
segregasi kromosom dalam proses meiosis. Kegagalan segregasi Aneuploidi dengan penamba-
han satu kromosom (2n + 1)
yang terjadi pada meiosis I apabila dua kromosom homolog
bergerak ke kutub yang sama sehingga menghasilkan dua sel
dengan dua kromosom dan dua sel tanpa kromosom.
Sedangkan, pada meiosis II, dua kromosom bersaudara pada
satu kromatid tidak berpisah menuju kutub yang berbeda Carilah di buku referensi
sehingga menghasilkan dua sel normal, satu sel dengan dua biologi, tentang ciri-ciri
kromosom, dan satu sel tanpa kromosom. sindrom pada Tabel 5.8.

Pada manusia terdapat berbagai kasus trisomi atau Kemudian, diskusikan
monosomi baik pada autosom atau kromosom seks yang hasilnya dengan guru dan
teman.
menyebabkan munculnya berbagai sindrom kelainan fisik dan
mental. Pada Tabel 5.8 diperlihatkan berbagai aneuploidi pada
manusia dengan sindrom penyakit yang ditimbulkannya.

Tabel 5.8 Kelainan kromosom
Kelainan Kromosom Sindrom
Trisomi 21 Sindrom down
Trisomi 18 Sindrom edward
Sumber: Image.google.co.id
Trisomi 13 Sindrom patau
47, XXX Sindrom tripel X
47, XXY Sindrom klineflter
47, XYY –
45, XO Sindrom turner

Gambar 5.16
Sindrom down

99