Page 40 - CASA Bulletin of Anesthesiology 2022, Vol 9, No 1 (1)
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CASA Bulletin of Anesthesiology
图 2：MH 患者的家系图谱。对该 MH 患者家属进行 PCR 毛细电泳片段分析，图中箭头所指为
MH 患者；方形代表男性，圆形代表女性，黑色填充表示 MH 基因检测阳性，无色填充表示 MH 基
因检测阴性。
结论
MH 作为临床罕见但后果最为严重的麻醉并发症之一，尽管近年来死亡率有所下降，但由于
临床病情发展迅猛，因此早发现、早诊断和积极处理是救治患者的关键。虽然目前通过 MH 易感
基因的 SNP 位点来判断 MH 发病，仅有 50-70%的临床相关性，但其优势在于，可以避免有创
的手术操作和风险，提供术前预警信息，用少量血液或唾液就可以完成检测等，仍不失为现阶段
最合适的防控措施。且在确诊 MH 的基础上，对患者家属进行基因检测和家系分析, 有助于提前
干预，有效降低病发率和死亡率。国外一项包含 200 个病例的多中心研究表明，半数以上的 MH
病例中检测到了 RYR1 基因突变，其中以 c.1840C＞T、c.6617C＞T 和 c.6502G＞A 的出现频率
相对较高 9-11 。本文测到的 11 例疑似临床 MH 症状的样本均有易感基因突变，基因突变类型共有
10 种，与上述研究相比，我国易感人群中 RYR1 变异的分布和频率存在显著差异。建议在 MH
易感人群中进行分子调查时应结合各区域具体情况。
随着采集 MH 家族的标本不断增多，越来越多的突变基因位点被挖掘，基因检测效率将得到
提高，基因检测的敏感性也将逐渐提高，这将有助于早日实现 MH 的精准诊断。对于恶性高热的
处理和治疗，目前根据我国国情，也可考虑参照欧美国家建立一套完善的恶性高热急救系统和开
发更经济适宜的药物，对于广大患者、医疗机构及医护人员都具有重大意义。
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