Page 89 - Revue LITAR 2019
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Atelier : Ostéogenèse imparfaite
La prise en charge de l’ostéogenèse imparfaite
« Du diagnostic au traitement »
Manal El Rakaawi, Hachemi Djoudi, Chafika Haouichat
Service de rhumatologie Douera ALGER
L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie osseuse constitutionnelle rare, due
dans 90% à une mutation sur l’un des deux gènes qui code pour le collagène I :
COL1A1 et COL1A2.
L’OI est caractérisée par une faible masse osseuse et une fragilité osseuse
congénitale, avec risque élevé de fractures. Sur le plan clinique l’OI est une affection
très hétérogène, de sévérité variable allant de formes frustres aux formes modérées à
sévères. Le diagnostic est essentiellement clinique.
Le traitement par bisphosphonates a permis d’améliorer le pronostic de cette maladie
avec notamment une réduction du taux de fracture, une augmentation de la
densitometrie osseuse et une diminution de la douleur.
Nous prenons en charge cette affection en hôpital de jour. Les enfants sont traité par
des perfusions d’acide zolendronique à la dose de 0.05 mg/kg, tous les 6 mois avec
de bon résultats puisqu’on note une réduction du taux de fractures de 74%.
Les différents aspects cliniques, biologiques, radiologiques ainsi que les indications
et les modalités du traitement seront illustrées à travers des cas cliniques.
