Page 249 - Liver Diseases in Children

เน้องอกตับปฐมภูม ิ 239
ื

pthaigastro.org
ตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิก ของ tumor-supression gene ท่อยู่บริเวณโครโมโซม
ี
ี
่
ั
ที่มีความเกยวข้องกบการเกิดเนื้องอกตับแสดงไวใน 11p15.5 โดยเฉพาะอย่างในกลุ่มที่มีความผิดปกติแบบ
้
ตารางท่ 13.2 ในเด็กที่เป็นโรค Beckwith- loss of methylation on the maternal chromosome
4,7
ี
Wiedermann syndrome ซึ่งเป็นโรคที่มีการเจริญ at imprinting center 2 (IC2) และ paternal

เติบโตมากกว่าปกติแต่กาเนิด มีตับโต ลิ้นใหญ่ ตัวโต uniparental isodisomy of chromosome 11 (pUPD)
�
8
(macrosomia หรือ hemihypertrophy) พบว่ามี เช่นเดียวกันกับโรค Simpson-Golabi-Behmel
ี
โอกาสเส่ยงเป็น hepatoblastoma สูงกว่าประชากร syndrome ท่มีการเจริญเติบโตมากผิดปกติ ก็พบว่ามี
ี
9
ทั่วไปมาก สาเหตุอาจเกิดจากการสูญเสียการท�างาน ความเส่ยงของการเกิดโรค hepatoblastoma เพ่มข้น
ี
ิ
ึ
ตารางที่ 13.1 ชนิดของเนื้องอกตับที่พบได้บ่อยในเด็ก (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างอิงที่ 1)
อายุ เนื้องอกตับปฐมภูมิ (primary liver tumors) เนื้องอกที่ลุกลามมาที่ตับ
เนื้องอกไม่ร้าย เนื้องอกร้าย (metastatic tumors)
(benign tumors) (malignant tumors)

ทารก - Infantile hepatic - Hepatoblastoma - Neuroblastoma
และเด็กเล็ก hemangioma - Malignant rhabdoid tumor - Wilms tumor

- Mesenchymal - Undifferentiated
hamartoma embryonal sarcoma
- Angiosarcoma

เด็กโต - Focal nodular - Hepatocellular carcinoma - Hodgkin lymphoma

hyperplasia - Fibrolamellar carcinoma
- Adenoma - Epithelioid
- Nodular regenerative hemangioendothelioma
hyperplasia

การเกิดเนื้องอกตับโดยเฉพาะในกรณีของ coli (APC) มีส่วนควบคุมการท�างานของ β-catenin เช่นกัน

ึ
hepatoblastoma พบว่าอาจมีความผิดปกติในระดับ โดยเมื่อ HGF จับกับ c-met ซ่งเป็น proto-oncogene
โมเลกุลที่เกี่ยวกับ Wnt/β-catenin pathway เมื่อมี product ท�าให้มีการสะสมของ β-catenin ส่วน APC

ั
การกลายพนธ β-catenin จะไม่ถูกท�าลายและสะสม มีบทบาทในการสลาย β-catenin คือ APC เมื่อรวมกับ
์
ุ
ในนิวเคลียส จึงกระตุ้นการเกิดเซลล์ใหม่จนไม่สามารถ APC และ axins 1 และ 2 จะท�าให้ β-catenin สลายตัว
ควบคุมได้ ท�าให้เกิดเน้อร้ายตามมา hepatocyte จากรายงานการศึกษาตรวจพบความผิดปกติของยีน

ื
10,11
growth factor (HGF) และ adenomatous polyposis APC ร้อยละ 10-17 ในเด็กที่เป็น hepatoblastoma