Page 250 - Liver Diseases in Children

240 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
ึ
ซ่งหมายถึงเด็กที่เป็น hepatoblastoma มีโอกาส คัดกรองเพื่อหาความผิดปกติของยีน APC หรือไม่
เกิดเป็น familial adenomatous polyposis และ และในทางกลับกันเด็กที่เป็น familial adenomatous
�
มะเร็งลาไส้ใหญ่ตามมาได้ ปัญหาที่ยังไม่มีข้อสรุป polyposis ควรได้รับการตรวจคัดกรอง hepatoblastoma
ี
คือ เด็กท่เป็น hepatoblastoma ควรได้รับการตรวจ หรือไม่ 2
ี
ตารางท 13.2 โรคทางพันธุกรรมและเมแทบอลิกที่มีความสัมพันธ์กับการเกิดเนื้องอกตับ (ดัดแปลงจาก
่
เอกสารอ้างอิงที่ 4, 7)

โรคหรือกลุ่มอาการ ยีน ชนิดของเนื้องอก

Beckwith-Wiedemann syndrome IGF2, H19, CDKN1C, HB,
KCNQ10T1, KCNQ1 hemangioendothelioma
Familial adenomatous polyposis APC HB, HCC, adenoma, biliary
adenoma
Simpson-Golabi-Behmel syndrome GPC3 HB, Wilms tumor

Trisomy 18 - HB

Glycogen storage diseases types I, III, IV G6PC, G6PT (type I) HB, HCC, adenoma
AGL (type III)
GBE1 (type IV)
Hereditary tyrosinemia type 1 FAH HCC

PFIC-2 ABCB11 (BSEP) HCC, cholangiocarcinoma
Neurofibromatosis NF1 HCC, angiosarcoma

Ataxia telangiectasia ATM HCC

Alagille syndrome JAG1 HCC, cholangiocarcinoma
Transaldolase deficency TALDO1 HCC

Mitochondrial electron transport chain disorder Multiple HCC

Alpha-1-antitrypsin deficiency SERPINA1 HCC, cholangiocarcinoma

ABCB11, ATP-binding cassette, subfamily B, member 11; AGL, amylo-1,6-glucosidase; APC,

adenomatous polyposis coli; ATM, ataxia telangiectasia mutated; BSEP, bile salt export pump;
FAH, fumarylacetoacetate hydrolase; G6PC, glucose-6-phosphatase, catalytic subunit; G6PT,
glucose-6-phosphatase transporter; GPC, glypican; HB, hepatoblastoma; HCC, hepatocellular

carcinoma; PFIC-2, progressive familial intrahepatic cholestasis type 2; SERPINA, serine
protease inhibitor