Page 247 - MANUAL DE CODIFICACIÓN
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17. MALFORMACIONES CONGÉNITAS, DEFORMIDADES Y
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Las anomalías congénitas se encuentran clasificadas en el Capítulo 17 de CIE-10-ES entre las
categorías Q00-Q99.
La mayoría de los códigos de anomalías congénitas se encuentran clasificados en este capítulo,
si bien, otros capítulos de la CIE-10-ES identifican algunas anomalías congénitas específicas
como por ejemplo la sífilis congénita (capítulo 1, Ciertas enfermedades infecciosas y
parasitarias), la poliposis colónica familiar (capítulo 2, Neoplasias) o la anemia perniciosa
(capítulo 3, Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos y otros trastornos que
afectan al mecanismo inmunológico).
Las anomalías, defectos del nacimiento o malformaciones congénitas son definidas por la
Organización Mundial de la Salud como «anomalías o defectos del desarrollo (morfológicos,
estructurales funcionales o moleculares) presentes al nacer, aunque las manifestaciones no
tienen por qué aparecer en el nacimiento». Las anomalías congénitas pueden ser externas o
internas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples. Ejemplos: síndrome de
Marfan, enfermedad poliquística del adulto.
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por
transmitirse a los descendientes. Las enfermedades genéticas son un conjunto de enfermedades
producidas por alteraciones en el ADN o genoma, pero no tienen por qué haberse adquirido
necesariamente de los progenitores, de tal manera que todas las enfermedades hereditarias son
genéticas, pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Es el caso de las
mutaciones “de novo” (por ejemplo la acondroplasia), que solo se transmiten a otras
generaciones a partir del primer miembro de la familia afectado o el caso de determinadas
neoplasias debidas a mutaciones por exposición ambiental.
Los códigos de las anomalías congénitas se pueden utilizar a cualquier edad, ya que las
enfermedades congénitas pueden diagnosticarse o manifestarse en la edad adulta.
17.1 LOCALIZACIÓN DE LOS TÉRMINOS
En ocasiones, el índice alfabético proporciona diferentes códigos dependiendo de que la
patología sea congénita o adquirida. Cuando el término principal tiene un modificador no
esencial, la alternativa está localizada como subtérmino. En muchas ocasiones, el índice hace
una presunción inicial de cuál de las dos situaciones es la más habitual.
IAE
Deformidad
- útero (congénita) Q51.9
- - adquirida N85.9
- sistema músculoesquelético (adquirida) M95.9
- - congénita Q79.9
En el lista tabular hay notas aclaratorias de exclusión que deben seguirse en caso de que la
patología sea o no congénita. Por ejemplo, en la categoría K57 Enfermedad diverticular de
intestino hay referencia al código Q43.0 Divertículo de Meckel a través de un Excluye 1.
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