Page 248 - MANUAL DE CODIFICACIÓN

Las anomalías congénitas están clasificadas con el criterio inicial de localización anatómica
afectada. Existen más de 4.000 anomalías congénitas descritas y es imposible tener un código
específico para cada una de ellas.

Algunas anomalías congénitas múltiples tienen código propio, por ejemplo Q60.6 Síndrome de
Potter. En caso de no disponer de un código propio, se añadirán códigos para las
manifestaciones inherentes a la anomalía además de añadir códigos para aquellas situaciones
que no sean propias de la anomalía.

Si la patología es específica, pero no encontramos un código único, se aplicará codificación
múltiple.

Síndrome del cromosoma X frágil

Q99.2 Cromosoma X frágil

Patología específica con código único inespecífico: Síndrome de De Lange

Q87.1 Síndromes malformativos congénitos asociados principalmente con estatura baja

Patología específica sin código: Síndrome de Williams, debida a alteración del cromosoma 7 que cursa con
defecto coronario, estenosis aórtica supravalvular, estenosis arteria pulmonar, retraso mental y puede
aparecer hipercalcemia transitoria.

Q92.8 Otras trisomías y trisomías parciales especificadas de autosomas
Q25.3 Estenosis aórtica supravalvular
Q24.5 Malformación de los vasos coronarios
Q25.71 Coartación de arteria pulmonar
F79 Discapacidad intelectual no especificada
E83.52 Hipercalcemia (si aparece)

Algunos de los términos que nos pueden ayudar a realizar la búsqueda en el índice alfabético
son:

‒ Malformación
‒ Anomalía
‒ Deformidad
‒ Síndrome
‒ Displasia
‒ Epónimo de la enfermedad

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