Page 277 - Liver Diseases in Children

ตับวายเฉียบพลัน 267

pthaigastro.org
aldolase ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการเมื่อได้รับฟรักโทสใน ทารกได้ การตรวจการท�างานของตับจะพบ gamma
อาหาร ซูโครส หรือซอร์บิทอลในยา การงดอาหารที่ glutamyltransferase ปกติ การรักษาด้วย cholic
มีแล็กโทส กาแล็กโทส หรือฟรักโทส ท�าให้หายจาก acid อาจช่วยให้ไม่ต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ

ตับวายภายใน 1 สัปดาห์
21
โรควิลสัน (Wilson disease)
Hereditary tyrosinemia type 1 2 เป็นโรคเมแทบอลิกท่พบบ่อยที่สุดที่ทาให้เกิด
ี
�
เป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive ตับวายเฉียบพลันในเด็กและวัยรุ่น การตรวจตาอาจ

เกิดจากขาดเอนไซม์ fumarylacetoacetate hydrolase พบ Kayser-Fleischer rings การตรวจเลือดอาจพบ
ึ
ซ่งเป็นเอนไซม์ใน tyrosine catabolic pathway การแตกของเม็ดเลือดแดงชนิดการทดสอบ
ผู้ป่วยจึงมีการสะสมของ fumaryl acetoacetate, Coombs ได้ผลลบ การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
ึ
maleylacetoacetate และสารพิษที่เกิดข้น เช่น aminotransferases สูงปานกลาง บิลิรูบินสูงมาก
succinylacetone และ succinylacetoacetate ในเลือด alkaline phosphatase ปกติหรือต�า
่

ท�าให้มีการท�าลายตับ การท�างานของ proximal ceruloplasmin น้อยกว่า 20 มก./ดล. และปริมาณ
renal tubule ผิดปกติ และ porphyria-like crises ทองแดงในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงมากกว่า 100 ไมโครกรัม

ผู้ป่วยจะมีตับวายเฉียบพลันในวัยทารก ถึงแม้จะงด ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ renal tubules จะตรวจ
อาหารที่มี phenylalanine และ tyrosine แล้วก็ตาม พบกรดอะมิโน กลูโคส ฟอสเฟต และกรดยูริกใน
อัตรารอดชีวิตที่อายุ 1 ปียังต�่ากว่าร้อยละ 20 การ ปัสสาวะ อาจพบลักษณะของ renal tubular acidosis

รักษาด้วยยา 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)- ผู้ป่วยโรคนี้ท่มาด้วยอาการตับวายเฉียบพลันและ
ี
ึ
1,3-cyclohexanedione (nitisinone) ซ่งยับยั้ง อาการทางสมองจะมีอัตราตายสูงถ้าไม่ได้รับการ
เอนไซม์ 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase ปลูกถ่ายตับ แต่ถ้าเริ่มรักษาด้วย chelating agents
ช่วยลดการสร้างและสะสมสารข้นกลาง (intermediate) ก่อนที่ผู้ป่วยจะมีอาการทางสมองอาจช่วยให้ผู้ป่วย
ั
้
้
ึ
ดังกล่าวข้างต้น ผู้ป่วยน้อยกว่าร้อยละ 10 จะไม่ตอบ ดีขนไดโดยไม่ต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ การศึกษา
้
่
ิ
ั
สนองต่อ nitisinone และต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ รวบรวมผูปวยเด็กโรควลสนในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์
จ�านวน 21 คนพบว่ามี 1 รายที่มีตับวายเฉียบพลัน
Inborn error of bile acid synthesis 2
และต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับฉุกเฉิน 22
มีเอนไซม์หลายชนิดทีใช้ในการเปล่ยนแปลง
่
ี
steroid nucleus และ side chain ของคอเลสเทอรอล ตับอักเสบจำกภูมิต้ำนทำนตนเอง
เพื่อสร้าง primary bile acid ซึ่งได้แก่ cholic และ (autoimmune hepatitis) 15
4
chenodeoxycholic acids การขาดเอนไซม์ -3- โรคนี้เกิดจากปฏิกิริยาอิมมูนต่อแอนติเจนของ
oxosteroid 5β-reductase เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด เซลล์ตับ ผู้ป่วยจะมีอาการตัวเหลือง อาการทาง

ในกลุ่มนี้ และท�าให้เกิดภาวะตับวายเฉียบพลันใน สมอง และการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ตรวจเลือด