Page 253 - Traité de Chimie Thérapeutique 4 Médicaments en relation avec des systèmes hormonaux

214 MÉDICAMENTS EN RELA TION A VEC DES SYSTÈMES HORMONA UX

- la forme polygénique, non familiale, en général en rapport avec des erreurs de
régime et peut-être des anomalies génétiques et
- la forme familiale avec ses trois gradations constituées par :
- la forme mineure : 2,4 < CT < 4 g.l-1 environ,
- la xanthomatose tendineuse familiale (forme hétérozygote) : 4 < CT £ 6 g.l-1
environ ;

Ces deux formes, qui touchent un sujet sur 500, représentent l'une des maladies
monogéniques les plus fréquentes des pays développés ; la forme homozygote, xan­
thomatose cutanéo-tendineuse : 6 < CT < 12 g.l-1 environ, à transmission génétique
autosomique dominante. C'est une forme rare (1 sujet sur 1 million) décelable dès la
naissance. L'espérance de vie est inférieure à 30 ans.
• Le type llb représente l'hyperlipidémie combinée familiale, caractérisée par la
présence de différents phénotypes ainsi que par de nombreuses formes sans causes
identifiées.
• Le type IV est la forme la plus répandue d'hyperlipoprotéinémies dans les pays
industrialisés.

1.1.2. Hyperlipidémies rares (tableau 7)

• Le type I est exceptionnel, c'est une maladie héréditaire, de type autosomique
récessif, se manifestant vers l'âge de dix ans. Elle est caractérisée par une
hyperVLDLémie et une hyperchylomicronémie.
• Le type III est une forme rare, très athérogène, caractérisée par la présence de
£-VLDL et IDL ; il apparaît surtout avec le phénotype homozygote E2/E2 ; cependant
le fait que 1 % de la population E2/E2 n'ait pas de trouble lipidique incite à penser
que l'expression de la maladie est vraisemblablement liée à la présence d'un facteur
supplémentaire : hypercholestérolémie pure ou combinée ou une anomalie hormo­
nale.

Schéma 3 : Accumulation des lipoprotéines intermédiaires

• Le type V est une combinaison d'hypertriglycéridémie et de chylomicroménie.
Les formes génétiques sont souvent caractérisées par une obésité, un diabète et une
hyperuricémie couplés à l'hyperlipidémie.